Anamnesi Familiare
Negativa per malattie neuromuscolari
Anamnesi Patologica Remota
Un uomo oggi ottantenne, circa venti anni or sono, iniziò a manifestare una sintomatologia caratterizzata da sensazione di stanchezza nella marcia, accompagnata da crampi muscolari. Considerati anche i rilievi ematici di incremento del CPK (creatinfosfochinasi), visti l’elettromiografia e dosaggio degli auto-anticorpi circolanti, con positività per anticorpi antimicrosoma tiroideo (1:80), veniva posta diagnosi di “miopatia con associato disordine della funzionalità tiroidea” (Centro di Encefalo-Neuro-Miopatie Genetiche Università di Siena).
Negli anni il paziente veniva sottoposto a ripetuti controlli sia clinici che strumentali, ripetendo indagini ematiche e neurofisiologiche, oltre che TC e RM del rachide in toto.
Sul piano terapeutico, fino al 2012, si era sottoposto a numerosi cicli di Plasmaferesi, sospesi a fronte di nessuna pur minima remissione del disturbo della deambulazione.
Anche i trattamenti con Immunoglobuline consigliati dalla Neurologia pisana, non avevano avuto a suo dire alcun effetto e furono quindi sospesi.
Nel 2006 dopo che le indagini RM del tratto lombosacrale avevano mostrato una condizione di marcata Stenosi spinale, in parte congenita e in grossa parte acquisita (vedi foto), veniva operato in ambiente ortopedico, di laminectomia decompressiva L1/L3, con solo parziale e transitorio beneficio. Negli ultimi tempi, si era anche ventilata una qualche possibilità di un intervento di decompressione cervicale per supposta mielopatia spondilogena, causata da una marcata stenosi del canale cervicale.
5 settembre 2016 Viene a visita riferendo un grande aggravamento della sintomatologia negli ultimi tempi.
Obiettività neurologica
Deambulazione, molto incerta, instabile, a base allargata, possibile solo con appoggio.
Statica: grave atassia con oscillazioni in tutte le direzioni. Caduta immediata in Romberg.
Riflessi OT inevocabili ai 4 arti. Alterazione della sensibilità con ipoestesia marcata a calza. Deficit paretico marcato bilaterale a carico del Tibiale anteriore, Estensore Comune delle dite ed Estensore lungo dell’alluce.
Conclusioni di ultimo controllo Elettromiografico del Novembre 2013:
Reperto di denervazione pressoché totale sul muscolo gastrocnemio bilateralmente e di danno neurogeno senza segni di denervazione in atto, sul muscolo tibiale anteriore bilateralmente.
Il quadro si presenta dunque molto complesso, essendo tuttavia compatibile con quello di una polineuropatia sensitivo-motoria distale, di tipo assonale, su base disimmune, anche se non si può tuttavia escludere una concomitante comorbilità da sofferenza multiradicolare delle radici
della cauda, da patologia disco-osteo-articolare del canele lombare.
6 Settembre 2016
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